ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФЕРМЕНТОВ МЕТАБОЛИЗМА ЭСТРОГЕНОВ У ПАЦИЕНТОК С ЭНДОМЕТРИОЗОМ

Предмет исследования – полиморфизм генов ферментов метаболизма эстрогенов у пациенток с эндометриозом.Цель – проанализировать связь полиморфизма генов ферментов метаболизма эстрогенов с развитием наружного генитального эндометриоза (НГЭ), его клиническим течением и эффективностью комбинированного лечения.Методы исследования. Лапароскопия выполнена 417 пациенткам с НГЭ (основная группа) и 112 женщинам без НГЭ (контрольная группа). После постановки лапароскопического диагноза у 358 женщин обеих групп (у 251 с НГЭ и 107 без НГЭ) определялись полиморфные варианты генов ферментов метаболизма эстрогенов A-4889G CYP1A1, С-734А CYP1A2, G-638А SULT1A1 и С-174T SULT1E1 с помощью ПДРФ-анализа.Основные результаты. Установлено, что носительство не только отдельных полиморфных генов ферментов метаболизма эстрогенов CYP1A1 A-4889G (аллеля G и генотипов GG, АG) и CYP1A2 С-734А (аллеля А и генотипов СА, АА), но и их комбинаций, предрасполагает к развитию НГЭ у женщин репродуктивного возраста. К развитию тазовых болей при НГЭ предрасполагает носительство генотипа СA полиморфизма С-734А гена CYP1A2. Наиболее значимым сочетанием полиморфных генотипов, предрасполагающим к развитию НГЭ, является комбинация CYP1A1АА/CYP1A2СА/SULT1A1GG/SULT1E1CC. При этом к формированию I-II стадии распространения НГЭ предрасполагает комбинация CYP1A1АА/CYP1A2СС/SULT1A1GА/SULT1E1CC, к развитию эндометриоз-ассоциированного бесплодия –CYP1A1АА/CYP1A2СА/SULT1A1GG/SULT1E1CC, к эффективному лечению бесплодия при НГЭ – CYP1A1АG/CYP1A2CC/SULT1A1GA/SULT1E1CC.Область их применения. Полученные результаты позволят сформировать группы риска развития НГЭ и прогноза ассоциированного с ним бесплодия с целью первичной профилактики и эффективного лечения.Выводы. Полиморфные варианты генов ферментов метаболизма эстрогенов A-4889G CYP1A1, С-734А CYP1A2, G-638А SULT1A1 и С-174T SULT1E1 (изолированно или в комбинации) предрасполагают к развитию НГЭ, ассоциированы с его клиническими проявлениями, стадией распространения и эффективностью лечения.