УРОВЕНЬ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ, ДОЗА АКТИВНЫХ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ И ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК У ШАХТЕРОВ КЕМЕРОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Предмет исследования. Структурно-функциональные особенности генома у шахтеров Кемеровской области.Цель исследования. Изучение эффектов воздействия факторов производственной среды на геном шахтеров в зависимости от вариантов генов репарации ДНК XRCC2, XRCC3 и индивидуальной дозы активных кластеров рибосомных генов (АкРГ).Методы исследования. Уровень повреждений ДНК оценивали с помощью метода учета хромосомных аберраций в кратковременных культурах лимфоцитов крови 338 рабочих угольных шахт Кузбасса и 480 мужчин контрольной группы. С использованием ПЦР в реальном времени проведен анализ гена XRCC2 (rs3218536) и XRCC3 (rs861539) в изученных группах. Доза активных кластеров рибосомных генов исследована с помощью Ag-окраски хромосом по методу Howell и Black.Основные результаты. Установлено статистически значимое (p = 0,0001) увеличение уровня хромосомных аберраций у шахтеров по сравнению с контрольной группой. У шахтеров со средней дозой активных рибосомных генов зарегистрировано статистически значимое увеличение частоты встречаемости одиночных фрагментов (p = 0,038). Показано увеличение частоты обменов хромосомного типа у рабочих с минорным аллелем Т гена XRCC3, а также у обладателей комбинации гетерозиготного варианта гена XRCC2 GA с низкой дозой активных рибосомных генов.Область применения. Данные результаты имеют значение при оценке негативных эффектов на организм человека в других популяциях со сходными факторами окружающей и производственной среды. Полученные данные об ассоциациях хромосомных аберраций с различными вариантами генов репарации ДНК и дозой активных рибосомных генов целесообразно использовать в профилактической медицине для формирования групп повышенного риска.Выводы. Работа на предприятиях угольного цикла сопряжена с возрастанием частоты встречаемости структурных нарушений хромосом. Установлена ассоциация полиморфизма генов репарации ДНК XRCC2 (rs3218536) и XRCC3 (rs 861539) и дозы АкРГ с увеличением риска хромосомной нестабильности.