Achados de imagem na doença de Tay-Sachs: um relato de caso

Objetivos: Revisar os achados de imagem característicos na doença de Tay-Sachs, um distúrbio autossômico recessivo raro. Metodologia: Relato de caso de um paciente do sexo masculino, de 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e convulsões, que realizou exames de imagem no nosso serviço. Resultados: A tomografia computadorizada de crânio revelou, como principal achado, hiperdensidade espontânea nos tálamos, além de hipodensidade simétrica e difusa na substância branca supratentorial. A ressonância magnética de crânio mostrou alteração de sinal na substância branca nas imagens ponderadas em T2, com hipersinal na substância branca periventricular, profunda e subcortical, núcleos da base, cápsulas internas, externas e extremas, com preservação relativa do corpo caloso. Além disso, foi observado hipersinal espontâneo em T1 nos tálamos. Os corpos estriados exibiam volumes aumentados, com múltiplos focos puntiformes hipotensos em T2 (aparência manchada/salpicada). A espectroscopia de prótons revelou diminuição da razão N-acetil aspartato (NAA)/creatina (Cr) e aumento da proporção de mioinositol (mI)/Cr. A fundoscopia demonstrou manchas vermelhas maculares (cherry red spots). Conclusões: A doença de Tay-Sachs está associada a alterações de imagem fortemente sugestivas, podendo ser corroborado pela espectroscopia, devendo ser reconhecidas pelo médico radiologista para adequado diagnóstico diferencial das doenças neurológicas hipomielinizantes da infância.