Prise en charge de la mucopolysaccharidose de type IV ou maladie de Morquio A, à propos d’un cas
Journal: Batna Journal of Medical Sciences (Vol.6, No. 2)Publication Date: 2019-12-30
Authors : Amina Benbellal Hanène Belabbassi Sarrah Ait Ziane Houria Kaced;
Page : 121-124
Keywords : Maladie héréditaire du métabolisme; maladie lysosomale; mucopolysaccharidose type 4; Morquio A; kératane sulfate; GALNS.;
Abstract
La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV A (Morquio A syndrome, MPS IVA), est une maladie génétique rare ; multisystémique, et extrêmement invalidante. Elle est liée à un déficit enzymatique en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), enzyme lysosomale responsable de la dégradation du kératane sulfate (KS) et de la chondroïtine-6-sulfate (C6S), éléments présents principalement dans le cartilage et la cornée. Cette maladie métabolique se manifeste principalement par une atteinte osseuse constante, sous forme d'une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire progressive, et des complications ophtalmologiques, auditives et cardiaques plus modérées d'apparition tardive. Nous relatons le cas d'un enfant âgé de 8 ans qui présente cette pathologie, en étayant ses caractéristiques cliniques, et ses modalités thérapeutiques pluridisciplinaires.
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Last modified: 2020-04-18 02:31:18