Gènes BRCA1/2 : deux variants polymorphes associés à un risque élevé de cancer de l’ovaire

Introduction. Les mutations délétères (classe 5) des gènes BRCA1 et BRCA2 sont des mutations inactivatrices, qui entraînent une perte de la fonction de la protéine. Ces mutations constitutionnelles entrainent une augmentation du risque tumoral de cancer du sein et /ou de cancer de l'ovaire. Dans certaines situations la présence simultanée de deux variants de classe 1 (POLYMORPHISME) des gènes BRCA1 et ou BRCA2, sont responsables d'une augmentation du risque tumoral ovarien. Matériels et Méthodes. Nous avons réalisé le test génétique BRCA1 et BRCA2 par séquençage direct Sanger ; chez 88 cas index de cancer familiaux sein et ou ovaire provenant de tout le territoire national. Résultats. Trois situations d'association de variants polymorphes de classe 1 ont été identifiées. Il s'agit de l'association des deux polymorphismes : (c.2612C>T ; p.Pro871Leu) et (c.1067A>G ; p.Gln356Arg). Conclusion. Cette association dangereuse de variants polymorphes doit être prise en considération par le clinicien afin d'assurer une surveillance étroite, adaptée, dans le but d'un diagnostic précoce du cancer de l'ovaire ou de proposer une chirurgie ovarienne prophylactique aux femmes qui portent ces variations.