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A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes

Journal: Journal of Health and Biological Sciences (Vol.8, No. 1)

Publication Date:

Authors : ; ; ; ; ;

Page : 1-3

Keywords : Aneuploidia; Aconselhamento Genético; Síndrome de Cri-du-Chat;

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Abstract

Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.

Last modified: 2020-07-29 04:15:44