Полиморфизм мтДНК и его роль в адаптации к условиям среды и в предрасположенности к заболеваниям

Цель: анализ роли популяционного полиморфизма митохондриальной ДНК человека в формировании наследственной адаптации к экстремальным условиям среды и предрасположенности к заболеваниям. Материал и методы. Генотипирование митохондриальной ДНК (мтДНК) осуществляют с помощью различных методов, включая современные технологии высокопроизводительного секвенирования. Филогеографические исследования позволяют реконструировать родословное древо мтДНК человека, оценить распространенность характерных гаплотипов в различных популяциях. Исследования ассоциаций полиморфизма мтДНК с заболеваниями основаны на сравнении распространенности гаплотипов и отдельных вариантов мтДНК в группах пациентов с этнически соответствующими контрольными выборками. Результаты. Исследования полиморфизма мтДНК в популяциях человека из различных географических регионов указывают на то, что некоторые гаплотипы и отдельные варианты мтДНК могут играть роль в адаптации популяции к условиям высокогорья. Исследования ассоциаций полиморфизма мтДНК с многофакторными заболеваниями выявили гаплогруппы и отдельные полиморфизмы мтДНК, влияющие на риск развития заболеваний и их осложнений в зависимости от популяции. Заключение. Изучение полиморфизма митохондриального генома важно для целей популяционной, эволюционной и медицинской генетики. Кроме того, эти исследования имеют междисциплинарное значение, представляя интерес для специалистов, занимающихся историей этносов и культур. Исследование поддержано грантом РФФИ №19-04-01322-А.