Генетические факторы дефицита витамина D3 и их клиническое значение

Цель: провести анализ имеющихся литературных данных о генетических полиморфизмах, влияющих на метаболизм витамина D3 и его концентрацию в сыворотке крови с акцентом на последние экспериментальные и клинические данные. Материал и методы. Проведен поиск и анализ научных работ и обзорных статей о влиянии генетических полиморфизмов в генах (GC, CYP2R1, CYP27A1, DHCR7, VDR) на метаболизм витамина D3 и на последующую реализацию его плейотропных эффектов. Результаты. Роль наследственных факторов в изменения сывороточных показателей витамина D3 составляет 23-80%, наряду с такими показателями, как УФ индекс, инсоляция кожи, алиментарный путь поступления или с лекарственными средствами. В обзоре проанализированы данные о генетических полиморфизмах генов GC (DBP), CYP24A1, CYP2R1, CYP27B1, VDR, NADSYN1/DHCR7, которые участвуют в метаболизме витамина D3 и их ассоциации с уровнем витамина D3 крови и анализирована взаимосвязь дефицита витамина D3 и генетических полиморфизмов. Само состояние гиповитаминоза D3 повышает вероятность развития таких заболеваний, как сахарный диабет 2 типа, сердечно- сосудистые заболевания, гипертонической болезни. Заключение. Знание наследственных факторов риска низкого уровня витамина D3 может иметь большое практическое значение для персонализации лечебно-профилактических мероприятий.