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DIAGNOSTIC ANTENATAL DE NANISME THANATOPHORE TYPE I : A PROPOS DUN CAS ET REVUES DE LA LITTERATURE

Journal: International Journal of Advanced Research (Vol.9, No. 01)

Publication Date:

Authors : ; ;

Page : 634-638

Keywords : ;

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Abstract

Le nanisme thanatophore est une osteochondrodysplasie rare classee en deux types I et II. Elle est due a une mutation du gèneFGFR3 (fibroblastgrowth factor receptor 3) localise sur le bras court du chromosome 4. Cest une anomalie morphologique toujours letale dont le diagnostic de certitude fait appel a la biologie moleculaire. Mais limagerie medicale doit etre en première ligne dans le depistageantenatalprecoce afin de proposer une interruption therapeutique de la grossesse (ITG) a la gestante dans le but de lui eviter tout traumatisme psychologique et obstetrical. Nous rapportons le cas dune femme de 26 ans, nullipare, sans antecedents particuliers chez qui lechographierealisee a la 34 e semaine damenorrhee nous a permis de poser le diagnostic de NT de type I devant des images de dysmorphie fœtale trèsevocatrices. Il sagissait dune macrocephalie, une etroitesse de la cage thoracique contrastant avec un abdomen proeminant et un aspect extremement raccourci des membres associe a des femursincurves. Nous avons surveille levolution de la grossesse jusqua laccouchement par voie basse dun nouveau-ne nain avec un poids de naissance à 3200 g de poids qui etaitdecede 1heure après la naissance. En raison de la rarete de cette affection nous rapportons ce cas de nanisme thanatophore avec une brève revue de la litterature.

Last modified: 2021-02-17 16:59:30