SYNDROME CEREBROFRONTOFACIAL DE BARAITSER-WINTER (MUTATION ACBT) CHEZ UNE FILLE MAROCAINE DE 11 ANS : RAPPORT DE CAS
Journal: International Journal of Advanced Research (Vol.11, No. 09)Publication Date: 2023-09-19
Authors : Hajar Belhadga Zahra El Maataoui; Hassan Kisra;
Page : 124-129
Keywords : Syndrome Cerebrofrontofacial Baraitser- Winter Mutation ACTB;
Abstract
Contexte et Objectifs :Le syndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (BWCFF) est un syndrome de malformations congenitales multiples caracterise par des traits crâniofaciaux typiques et un handicap intellectuel. De nombreux individus atteints (mais pas tous) presentent une pachygyrie predominante a lavant, une atrophie des muscles de la ceinture scapulaire et des troubles sensoriels dus a un colobome de liris ou de la retine et/ou une surdite sensori-neurale. Le handicap intellectuel, qui est frequent mais variable, est lie a la gravite des malformations cerebrales. Les crises, les malformations cardiaques congenitales, les malformations renales et les dysfonctionnements gastro-intestinaux sont egalement courants. Methodes :Nous rapportons le cas dune fille de 11 ans issue dun mariage non consanguin, suivie depuis sa naissance pour une dysmorphie crâniofaciale, un retard staturoponderal, un retard dacquisition psychomoteur et des infections recurrentes des voies urinaires. Resultats :LIRM a montre une pachygyrie, une heterotopie nodulaire et une polymicrogyrie. Le sequencage a haut debit en collaboration avec une equipe etrangere a detecte une mutation de novo dans le gene ACTB a letat heterozygote, responsable du syndrome de Baraitser-Winter. Levaluation du profil intellectuel et adaptatif de la fille a laide du WISC IV et du VINELAND II a revele des niveaux graves de deficit intellectuel. Conclusions :Le syndrome cerebrofacial de Baraitser-Winter (BWCFF) est un syndrome de malformations congenitales multiples caracterise par des traits crâniofaciaux typiques et un handicap intellectuel.La collaboration entre les pediatres et les pedopsychiatres est necessaire pour assurer une prise en charge multidisciplinaire optimale et une meilleure qualite de vie pour les enfants atteints de ce syndrome.
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Last modified: 2023-10-13 19:08:23