Исследование клинического случая синдрома Аперта: роль пренатального ультразвукового исследования
Journal: Science and Education (Vol.4, No. 5)Publication Date: 2023-05-25
Authors : Парвина Облобердиевна Облобердиева;
Page : 511-523
Keywords : синдром Аперта; КТ черепа; краниосиностоз; фактор роста фибробластов 2; пренатальное УЗИ;
Abstract
Аперт-синдром - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся краниосиностозом (ранним срастанием костей черепа), гипоплазией средней части лица и симметричной синдактилией (срастанием пальцев). Диагностика данного синдрома до рождения затруднена, и его признаки становятся более заметными только в третьем триместре беременности. В данной статье мы представляем случай, когда типичные ультразвуковые признаки синдрома Аперта были обнаружены после 23 недель беременности. После прерывания беременности, клинические особенности, такие как черепно-лицевые аномалии и синдактилия, были подтверждены 3D-КТ черепа, и была выявлена высокая корреляция с предыдущими ультразвуковыми данными. Кроме того, генетический анализ показал наличие спонтанной мутации c.755C≥G (p.S252W) в гене FGFR2, которая играет роль в этиологии синдрома Аперта.
Other Latest Articles
- DISCRETE EVENT SIMULATION FOR LOGISTICS AND SUPPLY CHAIN MANAGEMENT
- Хронические полипозные риносинуситы
- Postkovid sindromida turli a’zo va tizimlardagi o’zgarishlarni tahlil qilish
- PERSONALIZED HEALTHCARE MONITORING USING BDCAM: A CONTEXT-AWARE BIG DATA FRAMEWORK FOR ACCURATE EMERGENCY DETECTION AND RESPONSE IN ASSISTED LIVING
- Молекулярный состав хряща при остеоартрите коленного сустава
Last modified: 2023-06-09 18:08:09