ResearchBib Share Your Research, Maximize Your Social Impacts
Sign for Notice Everyday Sign up >> Login

Исследование клинического случая синдрома Аперта: роль пренатального ультразвукового исследования

Journal: Science and Education (Vol.4, No. 5)

Publication Date:

Authors : ;

Page : 511-523

Keywords : синдром Аперта; КТ черепа; краниосиностоз; фактор роста фибробластов 2; пренатальное УЗИ;

Source : Downloadexternal Find it from : Google Scholarexternal

Abstract

Аперт-синдром - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся краниосиностозом (ранним срастанием костей черепа), гипоплазией средней части лица и симметричной синдактилией (срастанием пальцев). Диагностика данного синдрома до рождения затруднена, и его признаки становятся более заметными только в третьем триместре беременности. В данной статье мы представляем случай, когда типичные ультразвуковые признаки синдрома Аперта были обнаружены после 23 недель беременности. После прерывания беременности, клинические особенности, такие как черепно-лицевые аномалии и синдактилия, были подтверждены 3D-КТ черепа, и была выявлена высокая корреляция с предыдущими ультразвуковыми данными. Кроме того, генетический анализ показал наличие спонтанной мутации c.755C≥G (p.S252W) в гене FGFR2, которая играет роль в этиологии синдрома Аперта.

Last modified: 2023-06-09 18:08:09