Biologie moléculaire et cancer de la thyroïde

Pendant les 20 dernières années, la compréhension de la biologie moléculaire des cancers de la thyroïde a progressé, le développement des analyses moléculaires laisse entrevoir des implications importantes pour une aide au diagnostic en pathologie thyroïdienne ; ces analyses moléculaires peuvent aussi potentiellement permettre de mieux apprécier le pronostic de certaines lésions thyroïdiennes. Quatre types de mutation représentent la grande majorité des mutations somatiques actuellement connues, ayant le plus grand impact pour le diagnostic et le pronostic des carcinomes folliculaires et papillaires de la thyroïde : il s'agit des mutations ponctuelles de BRAF et de RAS et des réarrangements de RET/PTC et de PAX8/ PPARγ. Les mutations constitutionnelles de RET permettent de distinguer les formes familiales et les formes sporadiques des carcinomes médullaires de la thyroïde. La mutation activatrice V600E du gène BRAF est l'évènement oncogénique le plus fréquent et le plus spécifique des carcinomes papillaires (CP). Les miARN devraient rapidement avoir un intérêt diagnostique des tumeurs folliculaires sur cytoponction, grâce aux travaux récents explorant un plus grand nombre de classes tumorales et notamment des groupes de tumeurs histologiquement atypiques.