Генетические факторы в развитии сердечнососудистых заболеваний у женщин в менопаузе

Цель: определение частоты различных аллельных вариантов генов ингибитора активатора плазминогена типа 1 (PAI-1) и метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) у женщин постменопаузального возраста с ишемической болезнью сердца (ИБС) и артериальной гипертензией (АГ). Материалы и методы. Обследованы 125 женщин климактерического возраста с длительностью постменопаузы от 3 до 18 лет. Основную группу составили 32 женщины, больные ИБС, и 37 с АГ. Контрольную группу составили 56 условно здоровых женщин. Исследование генетического полиморфизма проводили с использованием метода аллельспецифической полимеразной цепной реакции с последующим гидролизом ампликонов соответствующей рестриктирующей эндонуклеазой. Результаты. У женщин в постменопаузальном периоде имеется четко выраженная связь между риском развития сердечно-сосудистых заболеваний и повышением уровня PAI-1 в крови, обусловленного присутствием в их генотипе 4С-аллеля гена PAI-1 и генетического полиморфизма МТГФР. У женщин с климактерическим синдромом среди генетических причин снижения фибринолитической активности и наклонности к тромбообразованию выступает повышение концентрации РAI-1, которое ассоциируется с риском развития инфаркта миокарда, сахарного диабета 1 типа. Процесс регуляции фибринолиза тесно связан с концентрацией в крови гомоцистеина. Одной из причин умеренной гипергомоцистеинемии является мутация С677Т в гене МТГФР. У женщин основной группы аллели 4G в гене РАI-1 и Т-аллели в гене МТГФР выявляются чаще (38%), чем в контрольной группе (19%). У женщин с метаболическим синдромом частота «дефектного» аллеля 4G в гене РАI-1 высокая, причем 29% женщин имели гомозиготный генотип – 4G/4G. Заключение. Помимо дефицита эстрогенов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний у женщин в постменопаузе играют роль и генетические факторы.