Néoplasie endocrinienne multiple de type 2A associée à une mutation de novo du proto-encogène RET

Introduction : Nous rapportons un cas de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) associé à une mutation du proto-oncogène RET. Objectifs : Rechercher et identifier une mutation du protooncogène RET chez le cas index de NEM2 pour confirmer le diagnostic clinique. Dépister, chez les apparentés, ceux qui portent la mutation familiale pour leur faire bénéficier d'une prise en charge médicale étroite et thérapeutique avant toute manifestation clinique et biologique. Matériels et méthodes : Il s'agit d'une patiente âgée de 18 ans qui présente un cancer médullaire. Un prélèvement sur tube EDTA a été acheminé au laboratoire de Biologie moléculaire accompagné d'une demande d'analyse génotypique du gène RET, d'un arbre généalogique et d'une fiche de consentement. L'extraction d'ADN a été faite par la méthode de précipitation aux sels. L'étude génétique a été réalisée par une amplification des différents exons par PCR suivie d'un séquençage sur ABI 3130 Applied Biosystems. Après avoir retrouvé la mutation chez le cas index, des apparentés ont bénéficiés de l'analyse génétique. Il s'agit du père âgé de 63 ans, de la mère âgée de 58 ans et de la sœur âgée de 22 ans. Résultats : Le cas index présente une mutation au niveau l'exon 11 du proto-oncogène RET. Cette mutation provoque le remplacement de la cystéine au niveau du codon 634 par l'arginine (mutation C634R). Le père, la mère et l'unique sœur qui sont apparemment en bonne santé, ne présentent pas la mutation. Conclusion : Cette mutation a été décrite et retrouvée spécifiquement dans des cas de NEM2A. Cela impose la recherche d'un phéochromocytome et surveillance biologique et médicale. Uniquement la patiente cliniquement affectée est porteuse de la mutation du gène RET. Cela signifie que cette mutation C634R est de novo. Les parents non porteurs de la mutation sont rassurés et il n'est pas nécessaire de faire l'étude génotypique d'autres apparentés sauf si la patiente a des enfants.