Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher (MG) est une maladie lysosomale due au déficit génétique en bglucosidase, de transmission autosomique récessive ; on en distingue trois types. La MG de type 1, la plus fréquente, se caractérise par une splénomégalie dans 90% des cas, une cytopénie (essentiellement, anémie et thrombopénie), et une atteinte ostéoarticulaire infiltrative et destructrice qui impacte souvent la qualité de vie des patients. Les deux autres phénotypes incluent une atteinte neurologique, sévère dans le type 2 qui affecte le nourrisson et évolue rapidement vers le décès, et plus lentement progressive dans le type 3 qui comporte également les symptômes du type 1. Le diagnostic repose sur le dosage de la bglucosidase dans les leucocytes. Cependant, la maladie de Gaucher reste peu connue, et son diagnostic est souvent fait tardivement particulièrement en milieu rhumatologique ou se sont essentiellement les différentes complications ostéarticulaires associées aux manifestations hématologiques qui permettent d'orienter vers cette maladie. Par ailleurs, l'approche thérapeutique dominante est l'enzymothérapie substitutive (ETS), disponible actuellement pour certaines maladies lysosomales.